Возьмите лист бумаги и выпишите двенадцать букв подряд: АЦГ ТТА ГЦА ЦТГ. Пробелы поставлены не для красоты, ген читается ровно так, тройками, от начала и без остановок. Четыре тройки, четыре будущие аминокислоты.
Дальше ломайте эту запись тремя разными способами и каждый раз пересчитывайте тройки руками. Через десять минут выпускник поймет про генные мутации больше, чем после трех прочитанных параграфов, потому что разница между заменой и выпадением видна только на пересчете.
Так устроены и задания. В варианте не пишут «определите тип мутации», в нем дают цепь, вносят повреждение и просят сказать, что стало с белком.
Двенадцать букв, которые предстоит сломать
Первый способ. Поменяйте пятую букву на Ц, это вторая Т во второй тройке. Получается АЦГ ТЦА ГЦА ЦТГ. Пересчитайте тройки: первая цела, вторая изменилась, третья и четвертая на месте. Одна тройка из четырех, остальные не заметили аварии.
Второй способ. Уберите ту же пятую букву совсем. Остается одиннадцать букв: АЦГ ТАГ ЦАЦ ТГ. Первая тройка цела, а дальше все поехало. Вторая была ТТА, а стала ТАГ. Третья была ГЦА, а стала ЦАЦ. От четвертой остался огрызок в две буквы, и рибосоме читать его нечем.
Третий способ. Верните убранную букву на место, а теперь вставьте лишнюю А перед пятой буквой, в ту же точку, где ломали цепь дважды до этого. Тринадцать букв: АЦГ ТАТ АГЦ АЦТ Г. Картина та же, что при выпадении, только сдвиг пошел в другую сторону.
Считать удобно по одному признаку: что происходит с тройками после испорченной. При замене они совпадают с исходными все до единой. При выпадении и вставке не совпадает ни одна.
Почему выпадение обходится дороже замены
Из пересчета вывод следует сам, и его формулируют на экзамене так: вставка и выпадение вызывают сдвиг рамки считывания, замена нет.
У замены есть три исхода, и знать надо все три. Новая тройка может кодировать ту же аминокислоту, потому что записей у большинства аминокислот несколько, и тогда белок выходит прежним. Может кодировать другую аминокислоту, и белок изменится в одной точке. А может означать остановку, и тогда цепь оборвется недостроенной прямо на этом месте.
У сдвига рамки исход один, и он всегда тяжелый: от точки повреждения до конца гена собирается другой белок.
Школьный пример замены дает серповидноклеточная анемия. Меняется в гене гемоглобина один нуклеотид, в белковой цепи одна аминокислота уступает место другой, и эритроцит теряет округлость вместе с частью своей способности носить кислород. Какая аминокислота на какую меняется, указано в таблице ниже.
| Заболевание | Тип мутации | Что произошло | Кариотип |
|---|---|---|---|
| Серповидноклеточная анемия | Генная, замена | В гене гемоглобина заменен один нуклеотид, и в белковой цепи вместо глутаминовой кислоты встает валин. Эритроцит меняет форму и хуже переносит кислород | 46, изменение на уровне гена |
| Синдром кошачьего крика | Хромосомная, делеция | Утрачен участок пятой хромосомы | 46, но пятая хромосома укорочена |
| Синдром Дауна | Геномная, трисомия | Лишняя хромосома в двадцать первой паре | 47 |
| Синдром Шерешевского-Тернера | Геномная, моносомия | Половая хромосома в наборе всего одна | 45 |
| Синдром Клайнфельтера | Геномная, трисомия по половым хромосомам | У мужчины лишняя половая хромосома | 47 |
Тот же слом, но масштабом крупнее
Теперь отойдите от букв на шаг назад. Представьте, что портится сразу целый кусок записи. Это хромосомные мутации, и с ними происходит ровно то же, что могло произойти с теми двенадцатью буквами.
Кусок может пропасть, и такой случай называют делецией. Может удвоиться, тогда перед вами дупликация. Может остаться на месте, но развернуться задом наперед. Порядок генов в нем станет обратным, и это инверсия. А может уехать на другую хромосому, чаще всего негомологичную, что называют транслокацией.
Первые три случая происходят внутри одной хромосомы, четвертый между разными хромосомами. Деление на внутрихромосомные и межхромосомные спрашивают отдельно.
Классический пример делеции дает синдром кошачьего крика: утрачен участок пятой хромосомы, и название болезнь получила по характеру плача младенцев.
Когда считать приходится хромосомы
Отойдите еще на шаг. Записи целы, куски на местах, а хромосом в клетке не то количество, что положено виду. Это геномные мутации, и распознают их по числу.
Полиплоидия увеличивает весь набор кратно: вместо двойного тройной, четверной и дальше. У растений такое встречается постоянно, полиплоидные формы часто крупнее и урожайнее, селекция этим пользуется давно. У животных полиплоидия почти всегда несовместима с развитием.
Анеуплоидия трогает отдельные пары, оставляя набор в целом прежним. Лишняя хромосома в паре дает трисомию, недостающая моносомию. Причина обычно в нерасхождении хромосом при мейозе: обе уходят в одну гамету, а вторая остается без своей.
Три числа стоит выучить намертво, потому что задание часто дает только одно из них. У человека в норме 46 хромосом. При трисомии по двадцать первой паре получается 47, и это синдром Дауна. При синдроме Шерешевского-Тернера в наборе 45 хромосом, из них половая всего одна. При синдроме Клайнфельтера снова 47 за счет лишней половой хромосомы у мужчины.
Заодно практический критерий, который спрашивают в заданиях про методы. Геномные и хромосомные мутации видны при изучении кариотипа под микроскопом, а генные не видны: масштаб слишком мелкий, те двенадцать букв в микроскоп не разглядеть.
| Основание деления | Вид | Что изменилось | Разновидности | Виден ли в микроскоп |
|---|---|---|---|---|
| По уровню изменения | Генные, они же точковые | Последовательность нуклеотидов внутри гена | Замена одного нуклеотида, вставка лишнего, выпадение имеющегося | Нет, масштаб слишком мелкий |
| По уровню изменения | Хромосомные | Строение отдельной хромосомы при нормальном их числе | Делеция, дупликация, инверсия, транслокация | Да, при изучении кариотипа |
| По уровню изменения | Геномные | Число хромосом в клетке | Анеуплоидия в виде трисомии и моносомии, полиплоидия при кратном увеличении набора | Да, число считается прямо |
| По типу клетки | Генеративные | Возникают в половых клетках | Любого уровня из трех верхних строк | Зависит от уровня |
| По типу клетки | Соматические | Возникают в клетках тела | Любого уровня из трех верхних строк | Зависит от уровня |
| По причине | Спонтанные | Возникают без внешнего воздействия | Любого уровня | Зависит от уровня |
| По причине | Индуцированные | Вызваны мутагеном | Любого уровня | Зависит от уровня |
Кто это унаследует
Вопрос, который задается раньше всех прочих, потому что делит мутации надвое независимо от масштаба.
Поломка в половой клетке, если та участвует в оплодотворении, попадает в зиготу и достается каждой клетке будущего организма. Такие мутации называют генеративными, и по наследству переходят только они. Изменение в любой другой клетке тела остается соматическим: оно размножится вместе с этой клеткой и даст участок измененной ткани, но детям не перейдет.
Родимое пятно необычной формы, участок кожи другого цвета, опухолевый рост вырастают из соматических мутаций. У растений соматическая мутация может дать целую ветвь с новыми свойствами, и садоводы столетиями размножают такие ветви черенками, потому что вегетативно признак сохраняется. У животных этот путь закрыт.
Утверждение о том, что любая мутация передается потомству, в заданиях ложное.
Когда изменения вовсе нет
Прежде чем определять тип, стоит убедиться, что перед вами мутация.
Загар после лета, мозоль на ладони, разный размер листьев на одном растении в тени и на свету относятся к модификационной изменчивости. Генотип при ней не меняется совсем, меняется только проявление признака в пределах, которые генотипом заданы. Эти пределы называют нормой реакции, и она у разных признаков разной ширины: масса тела пластична, а цвет глаз почти неизменен.
Третий тип наследственный, но новых записей не создает. При комбинативной изменчивости работают перекомбинирование при кроссинговере, независимое расхождение хромосом в мейозе и случайная встреча гамет. Ребенок получает новое сочетание родительских генов, а сами гены остаются прежними.
Мутационная изменчивость отличается от обеих тем, что порождает новый генетический материал. Она и дает эволюции сырье, с которым дальше работает отбор.
| Тип | Меняется ли генотип | Передается ли потомству | Что создает | Пример |
|---|---|---|---|---|
| Мутационная | Да | Передается, если мутация возникла в половой клетке | Новый генетический материал | Замена нуклеотида, лишняя хромосома |
| Комбинативная | Да, но за счет нового сочетания прежних генов | Передается | Новое сочетание уже имеющихся генов | Кроссинговер, независимое расхождение хромосом, случайная встреча гамет |
| Модификационная | Нет | Не передается | Ничего, меняется только проявление признака | Загар, мозоль, разный размер листьев в тени и на свету |
Откуда берутся поломки
Причины разводит один признак: был ли внешний толчок. Изменения без него возникают сами, редко, но с частотой, которая никогда не падает до нуля. Их зовут спонтанными. Все прочие вызваны воздействием и потому индуцированные.
Редкость спонтанных поломок обеспечена работой, а не удачей. В клетке дежурят системы репарации, которые отыскивают испорченный участок и возвращают прежнюю запись. Пока починка успевает, мутации нет. Стоит ей не сработать, и ошибка закрепляется при очередном удвоении.
Все, что способно вызвать мутацию, зовут мутагенами и делят по природе на три группы: физические, химические и биологические. Состав каждой удобнее держать таблицей, она стоит ниже. Одно вещество из перечня выучите отдельно: колхицином селекционеры пользуются намеренно, чтобы вывести у растений полиплоидные формы.
Две фамилии нужны для развернутых ответов. Гуго де Фриз в начале двадцатого века дал явлению имя и вывел мутационную теорию: изменения приходят внезапно, передаются потомству и не имеют направления. Николай Вавилов сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Смысл закона в том, что близкие виды и роды дают сходные ряды изменений, а значит, по одному виду можно предсказать формы изменчивости у родственного.
| Группа | Что относится | Пример действия |
|---|---|---|
| Физические | Ионизирующее излучение, ультрафиолет, экстремальные температуры | Разрывы цепей ДНК, повреждение оснований |
| Химические | Ряд веществ, среди которых колхицин, соли тяжелых металлов, компоненты табачного дыма | Химическое изменение оснований и нарушение расхождения хромосом |
| Биологические | Вирусы, подвижные генетические элементы | Встраивание чужой последовательности в ген |
Что спрашивают на экзамене
Работа по биологии состоит из 28 заданий и оценивается максимум в 57 первичных баллов. Проекты документов на 2027 год ФИПИ опубликовал 26 августа 2026 года, по биологии изменений не запланировано.
Тема приходит с трех сторон. В первой части идет соотнесение примера с типом мутации и задания на последовательность процессов. Во второй части мутации всплывают в вопросах на объяснение, где требуется показать механизм, а не поставить ярлык: почему выпадение нуклеотида опаснее замены, почему нерасхождение хромосом дает трисомию, почему соматическая мутация не переходит детям.
Отдельно стоит задача на молекулярную биологию, и она устроена ровно как те двенадцать букв. Дают фрагмент цепи, вносят повреждение, просят построить измененные последовательности и сказать, что стало с белком. Разница только в том, что на экзамене к пересчету добавляется таблица генетического кода.
| Шаг | Вопрос к описанию | Если да | Если нет |
|---|---|---|---|
| 1 | Изменился ли генотип вообще | Идти к шагу 2 | Это модификационная изменчивость, мутации нет |
| 2 | Создан ли новый генетический материал | Идти к шагу 3 | Это комбинативная изменчивость |
| 3 | Отличается ли число хромосом от нормы для этого вида, у человека это 46 | Мутация геномная | Идти к шагу 4 |
| 4 | Нарушено ли строение отдельной хромосомы | Мутация хромосомная | Идти к шагу 5 |
| 5 | Изменена ли последовательность нуклеотидов в гене | Мутация генная | Проверить условие заново |
| 6 | В какой клетке возникла | В половой, значит генеративная | В любой другой, значит соматическая |
Что делать этой осенью
Повторить фокус с двенадцатью буквами, но своими. Пусть ребенок выпишет любую цепь, сам внесет замену, сам уберет букву и сам пересчитает тройки. Двух подходов хватает, чтобы разница врезалась навсегда.
Проверить одно различение устно, за минуту. Спросите, мутация ли загар. Если ответ не мгновенный, тема не усвоена, сколько бы схем ни было переписано.
Проверить таблицу генетического кода в деле. В задаче она нужна дважды: собрать белок по исходной цепи и по измененной. Без этого навыка задание не решается, сколько бы теории про мутации ни было выучено.
| Что стоит в задании | Какой ответ ищет составитель |
|---|---|
| Названо число хромосом, не совпадающее с нормой вида | Геномная мутация, дальше анеуплоидия, то есть трисомия или моносомия, либо полиплоидия при кратном увеличении набора |
| Сказано про выпавший или удвоенный участок хромосомы | Хромосомная мутация, делеция или дупликация |
| Сказано про перевернутый участок или про перенос на другую хромосому | Хромосомная, инверсия или транслокация |
| Дана цепь нуклеотидов с заменой одной буквы | Генная, рамка считывания не сдвигается |
| Дана цепь с выпавшей или лишней буквой | Генная со сдвигом рамки, белок меняется от точки повреждения до конца |
| Изменение возникло в клетке кожи, печени, листа | Соматическая, потомству не передается |
| Изменение возникло при образовании гамет | Генеративная, передается потомству |
| Речь про загар, мозоль, размер листьев | Мутации нет, это модификационная изменчивость |
| Речь про кроссинговер или расхождение хромосом в мейозе | Мутации нет, это комбинативная изменчивость |
Куда двигаться дальше
Генетика подводит тем, что теория в ней читается легко. Схемы запоминаются, термины знакомы, а баллы теряются на переходе от термина к конкретной цепи нуклеотидов. Выпускник помнит определение делеции и не узнает ее в описании. Лечится это только решением задач с разбором, потому что ошибку в собственном решении школьник сам не видит.
В Классикуме занятия идут онлайн, группы небольшие, преподаватель разбирает вторую часть по критериям ФИПИ и гоняет на определение типа по описанию вместо пересказа классификации. Начать проще с бесплатной консультации методиста: он проверит, где у ребенка провал. Записаться можно на classicum.ru.
